【Ebpay基因检测】多指基因检测项目介绍
（多指/并指畸形、肢体发育异常、遗传评估）
先天性多指（多指畸形）是一类常见的肢体发育异常疾病，可表现为手指或脚趾数量过多、位置异常、指趾结构发育不全等。多指既可以是孤立发生，也可能与多发性先天畸形综合征相关，如 Greig 综合征、Bardet–Biedl 综合征、Smith-Lemli-Opitz 综合征等。
其发生与多个关键发育通路基因相关，如 SHH、GLI3、ZRS 调控区、FGFR2 等。
基因检测能够帮助明确病因、判断是否为综合征型、评估复发风险，并为婚前/孕前做出科学指导。
项目 A：多指及相关肢体发育异常全基因检测
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适用对象：
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出现多指、并指、指骨发育异常的患者
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胎儿产检提示肢体异常
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怀疑与多指有关的遗传综合征
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检测范围：
检测所有可能导致肢体发育异常（含多指表现）的遗传病基因 -
涵盖疾病：
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非综合征型多指
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综合征型多指（如 Greig cephalopolysyndactyly、BBS 综合征等）
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伴肢体异常的多系统发育综合征
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检测基因：覆盖所有外显子基因（GLI3、SHH、ZRS、FGFR2、BBS 基因家族等）
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检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：5900 元
项目 B：所有可能导致多指畸形的基因序列检测
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疾病名称：多指畸形（Polydactyly）
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检测内容：检测所有已知可能导致多指的基因完整序列
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检测基因示例：
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GLI3（多指最常见的核心基因）
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SHH、ZRS调控区、FGFR2
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BBS1–BBS12 等综合征相关基因
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检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：4900 元
项目 C：多指核心致病基因精准检测
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检测内容：检测数据库中明确与多指高度相关的核心致病基因
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疾病名称：非综合征型及综合征型多指畸形
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核心基因包括：
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GLI3、ZRS、SHH
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部分 FGFR2 与 HOXD 基因家族
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检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：3900 元
项目 D：多指高频致病位点（热点突变）检测
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检测内容：针对多指常见致病位点进行快速检测
（如 GLI3 特定热点、ZRS 区域特定位点等） -
检测技术：一代测序（Sanger）
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样本类型：
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EDTA 抗凝静脉血
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可选：唾液、口腔黏膜样本等
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价格：500 元
基因检测的临床意义
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明确病因类型：区分孤立型多指与综合征型多指
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评估遗传风险：部分多指为显性遗传，复发风险高
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辅助产前诊断：当胎儿产检提示肢体异常时
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指导家族计划：婚前/孕前可提前评估风险
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避免误诊漏诊：及时发现隐藏的综合征性疾病
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制定个体化治疗方案：为手术规划、康复与长期管理给予参考
