【Ebpay基因检测】散发性人类癌症中的 NF1 体细胞突变分析基因检测

散发性人类癌症中的 NF1 体细胞突变景观基因检测：

根据肿瘤协会论文选编在国际有很高知名度基因检测证据杂志《Hum Genomics》. 2017 Jun 21;11(1):13..发表了一篇题目为《散发性人类癌症中的 NF1 体细胞突变景观完成。》的文章，进一步讲述了肿瘤靶向药物基因检测及癌症致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Charlotte Philpott, Hannah Tovell, Ian M Frayling, David N Cooper, Meena Upadhyayadoi: 10.1016/j.ccell.2020.03.013.PMID: 28637487

本文关键词

主体：利用来自癌症基因组和外显子组的下一代测序数据的可用性，我们回顾了现在在许多不同部位发生的各种肿瘤中体细胞 NF1 突变的知识：乳房、结肠直肠、尿路上皮、肺、卵巢、皮肤、大脑和神经内分泌组织，以及白血病，试图分析它们更广泛的作用和意义，并贼终在诊断和治疗方面利用这一点。

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PMID: 28637487

基因解码检测研临床相关性内容：

散发性人类癌症中的 NF1 体细胞突变景观

基因检测临床结论：

背景：1 型神经纤维瘤病（NF1：在线人类孟德尔遗传 (OMIM) #162200）是一种常染色体显性遗传的肿瘤易感性综合征。 NF1 基因中可遗传的构成突变导致 RAS/MAPK 通路失调，并且是 NF1 的病因。 NF1 基因产物神经纤维蛋白的主要已知功能是下调 RAS。 NF1 表现出不同的临床表现，其特征是良性皮肤病变，包括神经纤维瘤和咖啡斑，以及对各种类型的恶性肿瘤（如乳腺癌和白血病）的易感性。然而，在与 NF1 无关的多种恶性肿瘤中也发现了 NF1 的取得性体细胞突变。