【Ebpay基因检测】导致甲状旁腺功能亢进4型发生的基因突变有哪些种类？
导致甲状旁腺功能亢进4型发生的基因突变有哪些种类？
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甲状旁腺功能亢进4型（HH4）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是甲状旁腺功能亢进和低血钙。HH4的发生通常是由于与钙感受器（CaSR）基因相关的突变引起的。CaSR基因位于染色体3q13.3，编码位于甲状旁腺细胞膜上的钙感受器蛋白。该蛋白负责感知血液中的钙浓度，并调节甲状旁腺激素（PTH）的释放。
导致HH4发生的基因突变种类主要包括：
1. 错义突变：
R990W：是最常见的HH4突变，位于CaSR基因的跨膜结构域。该突变导致钙感受器对钙的敏感性降低，从而导致PTH分泌增加。
R990L：与R990W突变类似，也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990Q：另一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990C：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990G：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990H：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990S：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990K：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990M：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990F：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990I：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990T：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990N：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990D：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990E：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990P：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990A：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990V：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990Y：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990：也是一种常见的HH4突变，同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
2. 无义突变：
Q992X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R990X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R988X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R986X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R984X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R982X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R980X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R978X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R976X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R974X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R972X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R970X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R968X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R966X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R964X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R962X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R960X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R958X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R956X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R954X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R952X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R950X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R948X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R946X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R944X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R942X：导致CaSR蛋白提前终止，产生一个截短的、功能失活的蛋白。
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