【Ebpay基因检测】爸爸疾病 风险评估发现CAPN3突变，我需要做检测吗？

基因检测的序列名称：

CAPN3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

825

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

calpain 3

中国数据库中基因全称：

钙蛋白酶3

基因检测报告英文版基因简介

Calpain, a heterodimer consisting of a large and a small subunit, is a major intracellular protease, although its function has not been well established. This gene encodes a muscle-specific member of the calpain large subunit family that specifically binds to titin. Mutations in this gene are associated with limb-girdle muscular dystrophies type 2A. Alternate promoters and alternative splicing result in multiple transcript variants encoding different isoforms and some variants are ubiquitously expressed. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

钙蛋白酶，一种由大亚基和小亚基组成的异二聚体，是一种主要的细胞内蛋白酶，尽管其功能尚未得到很好的确立。该基因编码钙蛋白酶大亚基家族的一种肌肉特异性成员，该成员特异结合至肌动蛋白。该基因的突变与2A型肢带肌营养不良有关。交替的启动子和交替的剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体，并且一些变体被普遍表达。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CANP3, CANPL3, LGMD2, LGMD2A, LGMDD4, LGMDR1, nCL-1, p94

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：42646545；结束位置坐标为：42704515。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：42359500；结束位置坐标为：42412317。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

Ebpay基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Limb-girdle muscular dystrophy type 2A; Clumsiness; Muscle atrophy, proximal; Scapular weakness; Winged scapula; Difficulty walking; Eosinophilia; Muscle biopsy shows dystrophic changes; Muscular Dystrophy; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Autosomal recessive predisposition