【Ebpay基因检测】青年成人发病型糖尿症14型基因筛查怎么做才会正确？

疾病确诊导读：

青年成人发病型糖尿症14型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。Ebpay基因可以给予这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

青年成人发病型糖尿症14型疾病介绍：

青少年-14（MODY14）的成熟发病糖尿病是由染色体3p14上APPL1基因（604299）的杂合突变引起的。关于MODY的遗传异质性的表型描述和讨论，参见606391。Prudente等（2015）在至少陆续在3代存在糖尿病的60个家庭中进行全外显子组测序;先证者和至少1名一级亲属在35岁前被诊断患有糖尿病;糖尿病只从一侧进入家庭;在6种贼常见的MODY基因中未鉴定出突变（HNF4A，600281; GCK，138079; HNF1A，142410; PDX1,600733; HNF1B，189907; NEUROD1,601724）。在2个家族中，他们鉴定了APPL1基因中的杂合突变：4代意大利家族中的无义突变（L552X; 604299.0001）和4代美国家族中的错义突变（D94N; 604299.0002）。功能分析表明两者都是功能丧失突变。在意大利家庭中，检测到的10名未受影响的携带者均未满40岁，并且被认为仍有患糖尿病的风险，因为该家庭诊断的中位年龄为38岁。在美国家庭中，检测到一名48岁未受影响的携带者男性。该病临床表征有：糖尿病；青少年的成年发病型糖尿病。

青年成人发病型糖尿症14型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分组织和医务人员认为青年成人发病型糖尿症14型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，青年成人发病型糖尿症14型发生的内在基因原因被忽视。Ebpay基因顺利获得基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了青年成人发病型糖尿症14型的遗传风险，并建议顺利获得基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有青年成人发病型糖尿症14型，实现青年成人发病型糖尿症14型遗传阻断的目的。