Ebpay

Ebpay基因遗传病基因检测组织排名，三甲医院的选择

基因检测就找Ebpay基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技，实现人人健康！
×
查病因，阻遗传，哪里干？Ebpay基因正确有效服务好！ 靶向用药怎么搞，Ebpay基因测基因，优化疗效 风险基因哪里测，Ebpay基因
当前位置:    致电4001601189！ > 检测产品 > 遗传病 > 眼科 >

【Ebpay基因检测】基因解码基因检测增加Usher综合征必检测的位点

根据高通量测序基因检测中的新发突变研究，国际著名基因检测科学性证据杂志《Front Genet》在第. 2022 May 16;13:864228.期发表了一篇标题为《基因解码基因检测增加Usher综合征必检测的位点》的

【Ebpay基因检测】基因解码基因检测增加Usher综合征必检测的位点


如何解读和分析NGS基因检测中发现的新发突变

根据高通量测序基因检测中的新发突变研究，国际著名基因检测科学性证据杂志《Front Genet》在第. 2022 May 16;13:864228.期发表了一篇标题为《基因解码基因检测增加Usher综合征必检测的位点》的USHER综合症及眼科基因检测文章。该基因领域的临床应用研究由Lama Jaffal , Hanane Akhdar , Hawraa Joumaa, Mariam Ibrahim, Zahraa Chhouri, Alexandre Assi, Charles Helou, Hane Lee, Go Hun Seo, Wissam H Joumaa, Said El Shamieh  完成。


基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35651951和 doi: 10.3389/fgene.2022.864228. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

Usher,综合征,开展中国家,遗传学,突变,下一代测序,罕见疾病


国际基因解码证据链条标签：

 Usher syndrome; developing countries; genetics; mutation; next-generation sequencing; rare disease.


基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼科疾病的致病基因鉴定及遗传风险基因检测进行研究的目的是顺利获得使用全外显子组测序搜索9个Usher综合征（USH）家庭的致病突变来扩大突变谱，增加用以设计眼科疾病基因检测的基因检测位点。候选突变的致病性第一时间根据其频率、保守性和电子预测工具进行评估。然后，顺利获得Sanger测序确认，然后进行分离分析。最后，进行了荟萃分析，以计算Usher综合征的流行率。在八个家族中检测到三个错义突变、两个剪接位点突变和一个插入/缺失。其中四个基因突变是新的：c.5535C>A；p、 （Asn1845Lys）在CDH23的外显子41中，c.7130G>A；p、 （Arg2377Gln）在ADGRV1的外显子32中，在USH2A中c.11390-1G>A，在PCDH15中c.3999-6A>G。顺利获得眼科疾病基因解码的生物信息学分析，所有检查到的突变都可能是致病的，并与Usher综合征USH表型存在共分离。根据ACMG标准对突变进行分类。最后，眼科遗传性疾病的荟萃分析表明，ADGRV1、USH2A和CLRN1的突变是最常见的，是75%的Usher综合征病例的致病基因。值得注意的是，与全球流行率（约2-4%）相比，USH类型3的发病率相对较高（23%）。这一另一个民族的眼科遗传的致病性基因突变分析拓宽了USH的突变谱，并显示该疾病在一个民族人群中具有高度异质性，进一步揭示基因解码技术在遗传病的病因查找方面具有优于数据库比照分析的地方。


罕见病-癫痫


 

 
(责任编辑：Ebpay基因)
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推荐内容：
来了，就说两句！
请自觉遵守互联网相关的政策法规，严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由Ebpay基因医学技术（北京）有限公司,湖北Ebpay基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1

设计制作 基因解码基因检测信息技术部