【Ebpay基因检测】孤立型无脑回序列基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
孤立型无脑回序列是英文isolated lissencephaly sequence的中文翻译。这一疾病又叫做carbonic anhydrase XII deficiency；Hyperchlorhidrosis, isolated;。该病是一种基因病、遗传病。Ebpay基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止孤立型无脑回序列在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做孤立型无脑回序列基因解码、基因检测？
孤立型高氯血症的特点是汗液中盐含量过度减少。高氯血症是指汗液中氯化物含量高，虽然钠和氯同时被释放。因为汗液中盐排放异常，出现低钠血症。孤立型高氯血症的大部分婴儿一次或多次经历低钠脱水，需住院治疗。低钠脱水主要发生在呕吐或腹泻后。患婴的摄食也差强人意且不能以预期的速率茁壮成长。虽然，幼儿期患者的体重和身高能赶上常人，但是盐的异常减少仍然存在。当他们出汗过多时，仍会面临低钠血症的危险，例如在温暖的温度下或运动时。 虽然高氯血症可作为其它疾病的特点之一，如囊性纤维化，孤立型高氯血症没有其它疾病额外的症状和体征。
Ebpay基因isolated lissencephaly sequence基因解码、基因检测大数据分析
孤立型高氯血症是一种罕见病，尽管其发病率是未知的。这种疾病主要发生在以色列南部的贝都因人口。
isolated lissencephaly sequence致病鉴定基因解码
孤立型高氯血症由CA12基因突变引起。该基因编码了碳酸酐酶12（CA 12），它属于碳酸酐酶家族。这些蛋白质进行的化学反应需要二氧化碳和水，产生带负电荷的碳酸氢根分子（碳酸氢根离子）和带正电荷的氢原子（称为质子）。质子和碳酸氢盐的存在影响细胞的相对酸性（pH），这对于几种细胞过程（包括盐进出细胞）是重要的。研究人员猜测，顺利获得调节汗腺中的细胞pH，CA 12能够控制汗中释放的盐的量。致病性CA12基因突变导致CA12蛋白功能的降低。研究人员推测，改变的CA 12不太能够调节pH，并且失去其控制在汗液中释放多
isolated lissencephaly sequence基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
孤立型无脑回序列的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，孤立型无脑回序列的数据库代码是omim_id:143860 hpo_id:HP:0000007。
孤立型无脑回序列基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？
是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到Ebpay基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：Ebpay基因)
