【Ebpay基因检测】怎么做壳三糖酶缺乏症基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
壳三糖酶缺乏症是英文Chitotriosidase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Ebpay基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止壳三糖酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做壳三糖酶缺乏症基因解码、基因检测？
Chitayat综合征是一种罕见的疾病，其特征是出生时出现呼吸窘迫，双侧副指骨导致食指缩短，尺骨偏离，拇外翻和特征性面部特征，包括突出的眼睛，眼球过度，鼻梁凹陷，嘴唇丰满，鼻子上翘该病临床表征有：呼吸窘迫；食指缩短；拇指外翻；尺骨偏离；眼睛突出；高血压；塌鼻梁；朝天鼻；厚嘴唇。
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壳三糖酶缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，壳三糖酶缺乏症的数据库代码是omim_id:617180。
怎么做壳三糖酶缺乏症基因解码、基因检测?
致电4001601189，可以得到Ebpay基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到Ebpay基因的实验室。(责任编辑：Ebpay基因)
